Enfermedades oculares raras: descubre algunas

Seguramente has escuchado hablar de las patologías comunes de la vista. Por ejemplo, cataratas, miopía, ojo seco y conjuntivitis. Pero, ¿sabías que hay muchas afecciones raras que perjudican la salud de tus ojos? Se consideran así porque tienen baja prevalencia poblacional.

En Estados Unidos, se estima que afectan a menos de 200 mil habitantes. La mayoría tiene un componente genético y dentro de los genes algunas de ellas presentan mutaciones. Es decir, cambios que hacen que el mecanismo de la función visual no funcione como debería.

En muchos casos, producen pérdida de la visión desde el nacimiento o de forma progresiva. Y, por lo general, no tienen tratamiento o cura. No obstante, en la actualidad hay muchas líneas de investigación abiertas para dar con el remedio indicado e intentar ayudar a los pacientes.

Estas enfermedades poco frecuentes a veces se manifiestan de formas muy diversas. La detección precoz es la clave para evitar que avancen. En este artículo verás algunas de esas afecciones oftalmológicas extrañas que hasta ahora no conocías. Sigue leyendo.

Retinosis pigmentaria

Es una de las alteraciones hereditarias consideradas raras porque la presentan alrededor de 25 por cada 100 mil personas. Sin embargo, se ubica entre las enfermedades degenerativas más frecuentes de la retina que conducen a la ceguera total, en el transcurso de su evolución.

Quienes nacen con esta condición genética, pierden gradual y progresivamente su campo visual. Los síntomas iniciales son: dificultad para ver de noche, distorsión de los colores, así como sensibilidad aguda a la luz y contrastes.

Finalmente, acaban viendo como a través de un túnel o cañón de escopeta, lo cual imposibilita la mayoría de las actividades normales. Por ser una enfermedad compleja que se desarrolla, bien sea por herencia o mutación de genes, no tiene un tratamiento definitivo.

Lo que se hace con estos pacientes es tratar de frenar la degeneración, ya que no es posible revertirla ni evitarla. Para ello, se utilizan filtros ultravioletas, gafas, suplementos alimenticios, además de células madres y trasplantes de células del epitelio pigmentario.

Retinoblastoma

Se trata de un tumor intraocular que afecta a los niños y se produce en la retina. Viene dado por algunas mutaciones genéticas heredadas de uno de los padres. Los médicos suelen detectarlo en la fase temprana del nacimiento, incluso hasta los cinco años.

Los principales síntomas son el estrabismo intermitente (el ojo se mueve en diferentes direcciones) y la pupila blanca. Cuando se observan reflejos de ese color es porque está muy avanzado. Otros signos que lo delatan son el enrojecimiento o hinchazón del globo ocular.

Se estima que este mal de crecimiento rápido afecta solo a 4 personas entre un millón. En la mayoría de los casos se puede curar, solo si se diagnostica a tiempo. Cuando está iniciando, se trata con disparos láser y si ha crecido mucho, con quimioterapia sistémica o de un solo ojo.

De esa forma, disminuye el tumor y se logra salvar la visión. Si tu hijo presenta uno de estos síntomas, llévalo al médico. El primer control debería ser entre el nacimiento y los primeros tres meses de vida. Luego, una vez al año hasta el ingreso escolar.

Síndrome de Behçet

¿Has escuchado hablar de las enfermedades autoinmunes? Ocurren por la disminución de la tolerancia del sistema inmunitario. Eso conlleva a la aparición de células defensivas que atacan determinadas estructuras y erosionan ciertas mucosas, entre ellas las de los ojos.

Este síndrome se acompaña generalmente de aftas en la boca, úlceras vaginales o genitales y problemas en la piel. En el caso de la vista, los síntomas más frecuentes son uveítis o una inflamación en la zona de la conjuntiva, los cuales producen enrojecimiento, dolor y visión borrosa.

La uveítis es la hinchazón de cualquier parte de la úvea. Ya sea el iris que rodea la pupila, el cuerpo ciliar o la coroides, que es el revestimiento interior del globo ocular. A veces se inflama una sola parte o toda. Dependiendo de la zona afectada se llama iritis o coroiditis.

Todavía no hay una cura disponible para el síndrome de Behçet, pero sí tratamiento para disminuir las molestias. Por ejemplo, el uso de corticosteroides y otros fármacos bajo prescripción médica, con los que se trata la reacción inmunitaria.

Coloboma

Esta es otra patología infrecuente de tipo congénita, aunque existen casos de causas desconocidas. Se caracteriza por la carencia de tejido normal en el interior o alrededor del ojo. Puede dañar tanto el cristalino como la retina, mácula, úvea, el nervio óptico y los párpados.

La presencia de síntomas o no depende del sitio donde se encuentre localizado. Si afecta la mácula o el nervio óptico es posible que haya visión reducida. El coloboma retiniano genera un defecto de campo que resta visión en un área específica y, el frontal, más sensibilidad a la luz.

El oftalmólogo es quien lo diagnostica mediante un examen completo con dilatación de pupila. Cuando está asociado a un problema genético se realizan pruebas de ese tipo. Esta afección tampoco tiene cura ni tratamiento, pero las gafas y lentes de contacto ayudan a ver mejor.

Distrofia cristalina de Bietti

Esta condición se transmite de padres a hijos, debido a un patrón de herencia autosómico recesivo. Esto significa que necesita dos copias del gen anormal, conocido como BCD, para desarrollarse. Una por parte materna y otra por la paterna.

Te das cuenta de que la tienes cuando en el examen oftalmológico se observan cristales en la córnea y depósitos amarillentos en la retina. Esos elementos degeneran poco a poco las distintas capas de la membrana sensible a la luz.

Los síntomas incluyen disminución de la capacidad para distinguir detalles, ceguera nocturna y deterioro variable del campo visual. Por los momentos, no existe ningún tratamiento disponible para impedir su desarrollo, pero están estudiando terapias génicas y moleculares.

Enfermedad de Stargardt

Pertenece al grupo de patologías hereditarias de la retina, originadas por alteraciones en el genoma. Debido a ello, se transmite también a la descendencia de una forma autosómica recesiva. Ambos padres deben tener el gen afectado para que la tengas.

No obstante, es posible que sean portadores de la enfermedad, pero no la manifiesten. ¿Cómo afecta? Consiste en una forma de degeneración macular que provoca pérdida de visión en niños y adolescentes. Eso se debe a que mata células especiales que detectan la luz.

Un signo característico es que la vista se vuelve borrosa y observas áreas oscuras en la visión central. También presentan dificultad para distinguir los colores y pasar de una zona brillante a una contraria. En la actualidad, hay estudios sobre terapias genéticas y medicinales.

Síndrome de Usher

Según la American Academy of Ophthalmology, se trata de una distrofia hereditaria de la retina que afecta a 7 de cada 100 personas. Y se da en el contexto de la afectación de otros órganos y sistemas. Se asocia retinosis pigmentaria, hipoacusia y trastornos del equilibrio.

De hecho, es la forma de sordo ceguera más prevalente en el mundo. Es decir, perjudica no solamente el ojo sino el oído. Se diagnostica en menores de edad, quienes muestran pérdida de audición al momento de nacer o más adelante.

Asimismo, dificultad para aprender a sentarse, problemas de visión nocturna, de equilibrio y puntos ciegos. Se conocen al menos 10 genes implicados en la enfermedad y al igual que las anteriores, por ahora no tiene cura.

Neuropatía óptica de Leber

Se trata de una forma de ceguera progresiva, de origen genético extremadamente rara. Afecta aproximadamente a la misma proporción de personas que el Síndrome de Usher. Y se distingue por una pérdida de visión en los adolescentes, más en varones que en hembras.

Concretamente, los síntomas que experimentan son nubosidad en uno o ambos ojos. A medida que la enfermedad progresa, tienen problemas para leer, conducir un auto y reconocer personas. La percepción de los colores también empeora por la muerte del nervio.

La pérdida de la visión central puede comenzar en un ojo y meses o años después en el otro. No causa dolor y a veces tiende a mejorar. La mutación de genes provenientes de la madre es la responsable de la aparición de esta patología, cuya cura está en fase de investigación.

Hipertensión intracraneal idiopática

Es una enfermedad que padecen dos de cada 100 mil personas, sobre todo mujeres jóvenes. Por eso, se cuenta entre las enfermedades extrañas. Consiste en la producción de más líquido cefalorraquídeo de lo normal, el cual sube al cerebro y se acumula generando presión.

Esa tensión hace que se desarrollen una serie de síntomas, como: visión doble, ceguera pasajera y dolor de cabeza muy difícil de controlar. Se desconoce a qué se debe esta condición que impide el correcto drenaje y afecta el nervio óptico.

En ocasiones, el aumento de la presión intracraneal genera también edema de papila. Esto se comprueba con la realización de un fondo de ojo. Se trata con diuréticos y analgésicos para aliviar los síntomas. Pero, al no conocerse la causa, no existe un remedio que la cure.